Nanismo: saiba o que é e se pode ser detetado no pré-natal

O nanismo é uma das condições que pode ser identificada antes ou após o nascimento do bebé. Venha com o Bebé a Bordo saber o que é o nanismo, quais os seus tipos e se este pode ser detetado no pré-natal.

A questão das deficiências no bebé é bastante sensível mas, ainda assim, falar desta temática torna-se importante, não só para que as gestantes saibam como podem identificar estas condições, como também para que compreendam o que podem esperar do futuro dos seus bebés.

Muitas mulheres questionam, entre outras coisas, se estas condições podem ser identificadas com a amniocentese ou qual a margem de erro das ecografias na identificação de problemas fetais. Além disso, perante a existência deste tipo de condições, questionam ainda como lidar com a deficiência de um bebé recém-nascido ou com um bebé com necessidades especiais.

Hoje focamos, em particular, o nanismo. Saiba em que consiste esta deficiência.

O que é o nanismo?

O nanismo pode ser descrito como uma deficiência no crescimento, caraterizando-se por uma alteração no processo de crescimento esquelético que leva alguns indivíduos a ter uma estatura inferior à da média dos restantes indivíduos do mesmo sexo e faixa etária.

Embora se trate de um conceito com alguma subjetividade, usualmente é considerada anã uma pessoa cujo tamanho é até 20% inferior à média. Isto é equivalente, aproximadamente, a um homem de estatura inferior a 1,50 centímetros ou uma mulher com menos do que 1,45 centímetros. (1) *

Que tipos de nanismo existem?

No que respeita às dimensões corporais, o nanismo pode ser classificado em dois grandes grupos: o nanismo proporcionado e o nanismo desproporcionado. 

O nanismo proporcionado – também conhecido como pituitário ou hipofisário – pode ser identificado pela baixa estatura, apesar de existir uma proporção entre o tamanho do corpo e dos membros. Existem alguns tipos de tratamento para este tipo de nanismo.

O nanismo desproporcionado – também conhecido como displasia esquelética – pode ou não ser hereditário e identifica-se em indivíduos cujas dimensões dos membros contrastam com o desenvolvimento do tronco. Estima-se que, internacionalmente, uma em cada 12 mil crianças nasça com esta condição. (2)

Quais são as causas do nanismo?

Existem ainda muitas questões quanto às causas do nanismo, sendo esta uma temática que continua a motivar pesquisa internacional.

Ainda assim, entre as causas mais comuns para o nanismo proporcional encontra-se a insuficiência (total ou parcial) da hormona responsável pelo crescimento – a somatropina – o que motiva um crescimento lento e uma estatura inferior à média.

O nanismo desproporcionado – o mais comum – é causado por mutações genéticas de natureza cromossómica e endócrina que motivam um crescimento desigual do corpo. 

Entre os casos internacionais, cerca de 80% são causados “mutações genéticas novas”, tratando-se da primeira ocorrência na família.

Pode o nanismo ser identificado no pré-natal?

O diagnóstico do nanismo pode, em alguns casos, iniciar-se nos exames do pré-natal, sendo mais comum, no entanto, que este apenas se confirme depois do nascimento do bebé.

Embora possa ser identificado em ecografias ou com testes de ADN do líquido amniótico, é usualmente em exames de desfasagem do crescimento do fémur que se identifica esta condição. (3) 

Atualmente, estudos nacionais e internacionais tentam melhorar as estratégias de identificação pré-natal. No Porto, por exemplo, está a ser desenvolvida uma pesquisa sobre as formas de diagnóstico pré-natal para patologias osteocondrodisplasias, entre as quais se inclui o nanismo. (4)

Recomendações do autor de Deficiência, Nanismo e Mercado de Trabalho

Falando ao Bebé a Bordo, o autor do livro Deficiência, Nanismo e Mercado de Trabalho afirmou que, durante o seu estudo, foi abordado por várias gestantes que levantavam questões sobre o que significaria ter um filho com nanismo.

Assumindo que a literatura sobre a temática é escassa, o que dificulta o processo, Raul Tomé esclareceu, no entanto, que o nanismo é, apesar de tudo, entre as deficiências, uma das que permite um acesso relativamente normalizado ao mercado do trabalho, sendo possível uma pessoa com esta condição adaptar-se e integrar os setores laborais, o que permite a sua independência.

Além disso, a existência de uma associação especializada na temática – a ANDO Portugal (Associação Nacional de Displasias Ósseas) – permite que as pessoas afetadas pelo nanismo possam recolher mais e melhor informação, bem como estabelecer relação com outras pessoas na mesma situação. (5)

Segundo o autor, o mais importante é tranquilizar estas mães, para que saibam que, ainda com nanismo, os seus filhos poderão viver uma vida relativamente normal.

Sofre ou conhece alguém que sofra de nanismo? Quais são as dificuldades que destaca? Partilhe a sua experiência com os restantes leitores do Bebé a Bordo.

* TOMÉ, Raul (2019). Deficiência, Nanismo e Mercado de Trabalho. 1ª edição. In-Finita

O bebeabordo.pt agradece a participação neste artigo do Autor Raul Tomé e por ter aceite o nosso convite.